Syndrome mit genetischer Prädisposition für myeloische Neoplasien sind seltene Erkrankungen, welche jedoch eine große Auswirkung auf die betroffenen Menschen und ihre Familien haben können. Die Diagnose dieser seltenen Erkrankungen stützt sich auf Analysen und den Nachweis Krankheits-assoziierter genetischer Keimbahnvarianten. Bei der genetischen Analyse insbesondere von bisher wenig untersuchten Genen findet man in der Regel eine große Zahl von Genvarianten unklarer Signifikanz, deren klinische Bedeutung nicht klar zugeordnet werden kann.

In unserem Teilprojekt möchten wir neue Krankheits-assoziierte Varianten identifizieren, indem wir sogenannte Gesamtgenom- und Transkriptom-Daten großer Patientenkohorten analysieren. Dabei setzen wir auf die interdisziplinäre Zusammenarbeit mit Hämatologen, Genetikern, Biologen und Bioinformatikern innerhalb des Interdisciplinary Variant Rating (InVaR) Boards. Dieses hat sich zum Ziel gesetzt, genetische, funktionelle und klinische Klassifizierungen der Varianten unklarerer Signifikanz vorzunehmen und eine Basis für eine klinische Nutzung der genetischen Information zu schaffen. Zudem werden wir durch die Etablierung von standardisierten Handlungsabläufen (SOPs) und Patienteninformation bestehende Biobanken innerhalb des Konsortiums harmonisieren.

Die Identifizierung neuer genetischer Varianten hat perspektivisch das Potential, neue therapeutische Ansätze zu entwickeln. Darüber hinaus können genetische Analysen in größerem Umfang auch in der Patientenversorgung angeboten werden.