Myelodysplastisches Syndrom (MDS)

Das myelodysplastische Syndrom (MDS) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine ineffektive Blutbildung im Knochenmark, eine Erniedrigung einer oder mehrerer Zellreihen im Blut (sog. Zytopenien) sowie durch eine Veränderung der Form, Größe und der Zellkerne der Blutzellen und Blutstammzellen im Knochenmark (sog. Dysplasien) definiert ist.

Bei Patienten mit MDS ist die Funktion der Blutstammzellen im Knochenmark gestört, so dass sie nicht ausreichend Blutzellen produzieren können.

Das MDS ist bei Kindern und Jugendlichen insgesamt sehr selten. In Deutschland werden circa 30 Kinder und Jugendliche pro Jahr mit einem MDS diagnostiziert, wobei Jungen etwas häufiger als Mädchen erkranken.

Beim kindlichen MDS unterscheidet man zwischen primären und sekundären Formen. Bei Patient*innen, die ein MDS nach einer Chemotherapie, einer Strahlentherapie oder nach einem angeborenen Knochenmarkversagen (z. B. Fanconi-Anämie, Dyskeratosis congenita, Diamond-Blackfan-Anämie, schwere kongenitale Neutropenie, Shwachman-Diamond-Syndrom, usw.) entwickeln, spricht man von einem sekundären MDS. Das MDS entsteht häufig ohne ersichtlichen Grund. Es wird dann als „primäres“ MDS bezeichnet. Es wird allerdings angenommen, dass auch bei einem primären MDS im Kindesalter angeborene genetische Veränderungen (sog. Mutationen) vorhanden sein können.

Beim primären MDS, das bei ca. 75% der Patient*innen vorliegt, werden verschiedene Stadien unterschieden. Im Stadium der refraktären Zytopenie des Kindesalters (sog. RCC) haben die Patient*innen Zytopenien einer oder mehrerer Zellreihen, z.B. Erniedrigung der Blutplättchen (sog. Thrombozytopenie) oder ein Mangel an roten Blutkörperchen (sog. Anämie). Zudem finden sich nur wenige funktionslose Blutstammzellen im Knochenmark (sog. Blasten). In fortgeschrittenen Stadien von MDS findet man eine Vermehrung von Blasten im Knochenmark (und teils im Blut).

Im Verlauf kann die Anzahl der Blasten zunehmen und aus einem MDS kann sich eine akuten myeloischen Leukämie (sog. AML) entwickeln.

Die Krankheitszeichen (sog. Symptome) bei Patient*innen mit MDS sind abhängig von dem jeweiligen Mangel an Blutzellen. Eine Anämie führt bei vielen Patient*innen zu Müdigkeit, Hautblässe, Kopfschmerzen und Konzentrationsschwäche. Patient*innen mit einer Thrombozytopenie fallen durch vermehrte Blutergüsse, kleinste Hautblutungen (sog. Petechien), Nasenbluten oder andere Blutungen auf. Ein Mangel an weißen Blutkörperchen (sog. Leukozytopenie) führt zu einer geschwächten Immunabwehr und die Patient*innen können vermehrte Infektionen (z.B. Bronchitis, Lungenentzündungen, usw.) und wiederholtes Fieber entwickeln. Patient*innen mit einer Anämie oder Thrombozytopenie können symptomatisch mit Bluttransfusionen behandelt werden.

Besteht der Verdacht für ein MDS, muss eine Knochenmarkuntersuchung durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen. Mit dem gewonnenen Material werden zudem weiterführende Spezialuntersuchungen durchgeführt, um zugrundeliegende Mutationen oder Veränderungen der Chromosomen (Träger unserer Erbinformation) zu entdecken. Dies hilft dabei, die jeweilige Erkrankung besser zu verstehen und besser behandeln zu können.

Das kindliche MDS kann sehr unterschiedliche Verläufe haben. Diese hängen vom MDS-Subtyp (Vorhandensein von Blasten) sowie von den vorliegenden genetischen Veränderungen ab. Patient*innen mit einer RCC haben meist eine sehr gute Prognose mit einer Überlebenswahrscheinlichkeit von 80 – 90%. Patient*innen, die Bluttransfusionen benötigen oder eine Leukozytopenie haben, können durch eine Stammzelltransplantation geheilt werden. Ziel der Transplantation ist es, die erkrankte Blutbildung durch gesunde blutbildende Blutstammzellen eines geeigneten Knochenmarkspenders zu ersetzen. Einige Patient*innen, die keine Bluttransfusionen benötigen und keine schwere Leukozytopenie haben, können mit jährlichen Knochenmarkuntersuchungen beobachtet werden. Eine Sonderstellung nehmen hier Patient*innen mit einer RCC ein, bei denen die Blutstammzellen das Chromosom 7 verloren haben (sog. Monosomie 7), da sie ein höheres Risiko haben, ein fortgeschrittenes MDS oder eine Leukämie zu entwickeln. Patient*innen mit einer RCC und Monosomie 7 benötigen immer eine Stammzelltransplantation. Die Prognose von Kindern und Jugendliche, die an einem fortgeschrittenen MDS oder einem sekundären MDS erkrankt sind, ist im Vergleich schlechter. Die einzige kurative (heilende) Therapiemöglichkeit ist eine Stammzelltransplantation. Mit dieser Behandlung können ca. 50-60% der Patient*nnen geheilt werden.

Link zur weiteren Information

Informationsportal zu Krebserkrankungen bei Kindern und Jugendlichen/Information für MDS im Kindesalter

https://www.gpoh.de/kinderkrebsinfo/content/erkrankungen/leukaemien/myelodysplastisches_syn

Kontakt
EWOG-MDS/SAA Studienzentrale
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