Chronisch Myeloische Leukämie im Kindesalter

Die Chronisch Myeloische Leukämie (CML) ist der Prototyp der myeloproliferativen Erkrankungen. Durch die Gekennzeichnet wird die CML durch die Wirkung der konstitutionell aktiven Tyrosinkinase BCR-ABL1 als Resultat der chromosomalen Translokation t(9;22) mit der Bildung des charakteristischen Philadelphia-Chromosoms. Die Mehrzahl der Betroffenen wir in der chronischen Phase diagnostiziert. Ohne Behandlung schreitet die Erkrankung innerhalb von Monaten bis Jahren zur akzelerierten und schließlich Blastenphase fort, die bezüglich klinischer Manifestation und Prognose einer akuten Leukämie entspricht. Bis zur Entwicklung von spezifischen Tyrosinkinaseinhibitoren war die Stammzelltransplantation die einzige kurative Option für betroffene Patient*innen.

Das mittlere Alter bei Diagnose einer CML liegt in westlichen Ländern bei 60 bis 65 Jahren. Im Kindesalter macht die CML 2 %, bei Jugendlichen zwischen 15 und 19 Jahren 9% aller Leukämien aus. Wegen des Überwiegens der Studiendaten zu CML Patient*innen im höheren Alter werden für Kinder und Jugendliche häufig Behandlungsrichtlinien angewandt, die für erwachsene Patient*innen erstellt wurden und damit insbesondere nicht auf den sich noch entwickelnden Organismus ausgelegt sind.

Die Kernfrage zur CML im Rahmen von MyPred ist, warum die Erkrankung, die normalerweise erst mit steigender Häufigkeit im fortgeschrittenen Erwachsenenalter auftritt, sich bei einigen Kindern und Jugendlichen bereits im jungen Alter entwickelt. Eine Reihe von klinischen und genetischen Eigenschaften der pädiatrischen CML weisen darauf hin, dass prädisponierende Faktoren und eine altersspezifische Pathogenese für diese Unterschiede verantwortlich sind.

Interessanterweise gibt es bei den beteiligten Genvarianten und somatischen Mutationen beim Krankheitsprogress relevante Überlappungen mit dem Myelodysplastischen Syndrom, der Juvenilen Myelomonozytären Leukämie und der akuten myeloischen Leukämie. Deswegen ist eine integrierte Untersuchung von gemeinsamen und unterschiedlichen Faktoren der Prädisposition und pathologischen Myelopoese im Krankheitsverlauf besonders zielführend.

Link zu weiteren Information

Informationsportal zu Krebserkrankungen bei Kindern und Jugendlichen/Information für CML im Kindesalter: CML-paed II Register (gpoh.de)

Kontakt

CMLpaed Studienzentrale
Universitätsklinikum, Erlangen, Kinder- und Jugendklinik
TEL: +49 9131-85-33731
E-Mail: cml-paed@uk-erlangen.de
Website: CML-Studie – Kinderonkologie | Universitätsklinikum Erlangen (uk-erlangen.de)