Juvenile myelomonozytäre Leukämie (JMML)
Die juvenile myelomonozytäre Leukämie (JMML) ist eine seltene Form des Blutkrebses (sog. Leukämie) des Säuglings- und Kleinkindalters. Das mittlere Erkrankungsalter liegt bei 2 Jahren. Bei der JMML werden zu viele weiße Blutkörperchen (sog. Leukozyten) und insbesondere zu viele Monozyten gebildet. Typischerweise wandern diese weißen Blutzellen dann in großer Zahl vom Blut in andere Organe des Körpers. Daher haben Patient*innen mit JMML häufig eine große Milz (sog. Splenomegalie). Es können jedoch auch andere Organe wie Leber, Lunge, Haut und Darm betroffen sein. In Abhängigkeit von dem betroffenen Organ können die Patient*innen mit Atemproblemen (z.B. Husten, Atemnot, usw.), Hautausschlägen, einem sehr großen Bauch und Durchfällen auffallen.
Da der Körper sehr viele Leukozyten produziert, wird die restliche Blutbildung der roten Blutzellen (sog. Erythrozyten) und Blutplättchen (sog. Thrombozyten) häufig unterdrückt. Die Patient*innen können dann durch einen Mangel an roten Blutzellen (sog. Anämie) mit Hautblässe, Müdigkeit, Kopfschmerzen oder durch erniedrigte Blutplättchen (sog. Thrombozytopenie) mit vermehrten Blutergüssen oder Nasenbluten auffallen.
Die JMML entsteht durch genetische Veränderungen (sog. Mutationen) in den Blutstammzellen im Knochenmark. Bei über 90% der Patient*innen mit JMML findet man Mutationen in den Genen PTPN11, NRAS, KRAS, CBL oder NF1. Zudem haben bestimmte Patient*innen mit einer Neurofibromatose Typ I mit angeborenen Mutationen im NF1 Gen oder einem CBL-Syndrom mit angeborenen Mutationen im CBL Gen ein erhöhtes Risiko, eine JMML zu entwickeln.
Die Prognose der Patient*innen mit JMML ist sehr unterschiedlich und hängt unter anderem von den zugrundliegenden Mutationen ab. Die meisten Patient*innen benötigen aufgrund des raschen Fortschreitens der JMML eine rasche Therapie. Diese beinhaltet teils eine Chemotherapie und als einzige heilende Therapie eine Stammzelltransplantation. In den letzten Jahren konnte gezeigt werden, dass das Medikament Azacitidin bei einigen Patient*innen mit JMML sehr wirksam ist und das Wachstum der Leukämiezellen vermindert. Es wird daher häufig vor und teils auch nach einer Stammzelltransplantation eingesetzt. Selten gibt es auch Patient*innen mit einem CBL-Syndrom, die ohne Therapie beobachtet werden können.
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