In den letzten Jahrzehnten wurden zahlreiche angeborene und vererbte Genveränderungen (Mutationen) beschrieben, die mit einem erhöhten Risiko für das Auftreten myeloischer Neoplasien im Laufe des Lebens verbunden sind (sog. Leukämie-Prädisposition). Manche dieser Mutationen führen nicht nur zu einer Leukämie-Prädisposition, sondern können auch mit anderen körperlichen Auffälligkeiten verbunden sein (z.B. die GATA2-Defizienz, das Noonan-Syndrom oder Morbus Down).
Zu den myeloischen Neoplasien gehören
- Akute myeloische Leukämien (AML)
- Myelodysplastische Syndrome (MDS)
- Myelodysplastische / myeloproliferative Neoplasien
- Juvenile myelomonozytäre Leukämie (JMML) (Kleinkinder)
- Chronische myelomonozytäre Leukämie (CMML) (extrem selten bei Kindern)
- Chronische myeloische Leukämien (CML) (selten bei Kindern)
- Transiente abnormale Myelopoese (TAM) bei Morbus Down
