Mit den Fortschritten in der Sequenziertechnologie hat sich die Zahl junger Menschen mit seltenen Keimbahnmutationen, die mit myeloischen Neoplasien assoziiert sind deutlich erhöht. Gleichzeitig ist aber das Wissen über die bestmögliche Versorgung der Betroffenen gering. In diesem Teilprojekt konzentrieren wir uns daher auf die Verbesserung der Versorgung der Patient*innen mit Prädispositionssyndrom.
Die hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSZT) ist derzeit die einzige Behandlung mit Heilungschance für die Mehrheit dieser Patient*innen. Da eine HSZT stets eine intensive Therapie mit hohen Risiken darstellt ist es unser Ziel Konsensrichtlinien für das klinische Management und die HSZT für Patient*innen mit Prädispositionssyndrom auf der Grundlage von HSZT Behandlungsergebnissen zu erstellen. Dadurch erwarten wir uns eine Verbesserung der Heilungschancen.
Unser zweites Ziel ist es die wissenschaftlichen Grundlagen für die Entwicklung von Behandlungsalternativen zu schaffen. Hierfür werden wir im Labor die Mutationen, die in Patienten gefunden wurden, in Zellen einführen, die besonders für Experimente geeignet sind. Mit diesen zellulären Krankheitsmodellen werden wir Tests mit einer großen Anzahl verschiedener Wirkstoffe durchführen.
Zudem wollen wir eine Verbesserung der Selbstverwaltung und –bestimmung betroffener Menschen erreichen. Hiefür wurde unter anderem diese Webseite erstellt auf der wir Informationen zu Prädispositionssyndromen für myeloische Leukämien und weiterführende links zur Verfügung stellen.