Central Project 3 CP3

Aufklärung und klinische Versorgung von Menschen mit vererbter Veranlagung für myeloische Neoplasien

In diesem Teilprojekt konzentrieren wir uns auf die Verbesserung der klinischen Versorgung der Patient*innen mit Prädispositionssyndromen. Im Einzelnen wollen wir:
– Die Therapieerfolge bei bestimmten genetischen Veranlagungen für myeloische Neoplasien verbessern.
– Den klinischen Phänotyp einzelner Prädispositionssyndrome für myeloische Neoplasien über das gesamte Altersspektrum genauer dokumentieren.
– Die Selbstbestimmung und Teilhabe betroffener Menschen durch die Bereitstellung von Patienteninformationen erhöhen.

Mit den Fortschritten in der Sequenziertechnologie erhöht sich die Zahl junger Menschen mit seltenen Keimbahnmutationen, die mit myeloischen Neoplasien assoziiert sind, deutlich. Gleichzeitig ist das Wissen über die bestmögliche Versorgung der Betroffene aber gering. In CP3 konzentrieren wir uns daher auf die Verbesserung der Versorgung der Patient*innen mit Prädispositionssyndrom. In CP3 werden die Erkenntnisse aus den Registern mit den Forschungsergebnisse der anderen MyPred Projekte zusammengeführt und in die Behandlungsempfehlungen integriert. Die Behandlungsempfehlungen, die auf den neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen und klinischen Beobachtungen aus der vorangegangenen und zukünftigen Arbeit des MyPred Konsortiums beruhen, werden sich unmittelbar auf die Qualität der klinischen Versorgung der Betroffenen auswirken und deren Lebensqualität verbessern.

Die Erweiterung der bisherigen Register durch Selbsteingabe-Tools wird die Möglichkeit schaffen, Krankheitsverläufe und Lebensqualität über das Kindesalter und die Zeit der intensiven ärztlichen Betreuung hinaus zu dokumentieren. Hierdurch wird ein vollständigeres Bild der Phänotypen wie auch der Auswirkungen der Therapie entstehen. Gewonnen Informationen werden sowohl die Behandlungsrichtlinien beeinflussen, als auch zur Patientenaufklärung genutzt werden. Die einfach verständlichen medizinischen Informationen, die wir öffentlich zur Verfügung stellen, erleichtern es Patient*innen und ihren Familien, sich an den schwierigen Therapieentscheidungen zu beteiligen.