CBL-Syndrom

Das CBL-Syndrom wird durch Mutationen des CBL-Gens verursacht. Es ist durch genetische Entwicklungsstörungen gekennzeichnet, die zu Fehlbildungen mit Veränderungen des äußeren Erscheinungsbild oder von inneren Organen führen können. Das CBL-Syndrom ist dem sehr viel häufigeren Noonan-Syndrom ähnlich und wird daher auch als Noonan-ähnliches Syndrom bezeichnet. Typische Auffälligkeiten sind: auffällige Gesichtszüge (z.B. hohe Stirn, tiefsitzende und große Ohren, weit auseinander stehende Augen, nach unten verlaufende Lidspalten, etc.), ein kurzer und kräftiger Hals (mit oder ohne flügelförmigen seitlichen Halsfalten [Pterygium colli]), angeborene Herzfehler, Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung, Pigmentstörungen der Haut (sog. „café-au-lait“-Flecken) und Anomalien des Bewegungsapparats.

Menschen mit CBL-Syndrom können im Kleinkindalter eine Verringerung der Blutplättchen (Thrombozyten) aufweisen, eine vergrößerte Milz zeigen oder eine juvenile myelomonozytäre Leukämie entwickeln. Ferner können sie Auffälligkeiten im Gerinnungssystem haben und Gefäßveränderungen  (Vaskulitiden) entwickeln.  Eine eventuell notwendige Behandlung von Patient*innen mit CBL-Syndrom richtet sich nach den jeweiligen klinischen Problemen.

Das CBL-Syndrom ist eine Erbkrankheit, d.h. die Genveränderung liegt in den Samen- oder Eizellen und in allen anderen Körperzellen vor.  Das CBL-Syndrom kann daher vererbt werden, die Genveränderung kann aber auch in den Samen- oder Eizellen der betroffenen Person neu entstehen (und dann von ihr vererbt werden) Personen, bei denen ein CBL-Syndrom diagnostiziert wurde, sollten eine humangenetische Beratung erhalten.

Patient*innen mit einem CBL-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für eine juvenile myelomonozytäre Leukämie (JMML). Die JMML ist eine seltene Leukämieart, die bei Patient*innen mit einem CBL-Syndrom selten einen schweren Verlauf nimmt. Bei vielen Patient*innen mit CBL-Syndrom bildet sich die JMML ohne Behandlung spontan zurückbildet.

Links zu weiteren Information

• Deutsche Noonan-Selbsthilfegruppe: https://noonan-kinder.de/
• Amerikanische Noonan Syndrome Association: http://www.noonansyndrome.org.uk/
• Amerikanische Noonan Syndrome Foundation (USA): http://www.teamnoonan.org/
• Australische Noonan Syndrome Awareness Association: https://noonansyndrome.com.au/contact/

Kontakt

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