Diamond-Blackfan Anämie

Die Diamond-Blackfan-Anämie‎ (DBA) ist eine seltene, angeborene Erkrankung, die sich bei den meisten Patient*innen in Form einer Blutarmut (sog. Anämie) zeigt. Sie wurde erstmals im Jahr 1938 von den amerikanischen Kinderärzten Louis Diamond und Kenneth Blackfan beschrieben.

Das führende Symptom der DBA ist eine Störung der Blutbildung von roten Blutkörperchen (sog. Erythrozyten) im Knochenmark und in der Folge die Entwicklung einer Anämie. Die Blutarmut fällt meist im Säuglings- oder frühen Kindesalter auf (10% schon bei Geburt). Einige Patient*innen werden aber erst als Erwachsene diagnostiziert. Neben der Anämie geht die DBA häufig mit einem Kleinwuchs und angeborenen Fehlbildungen, z.B. des Gesichts oder der Unterarme und Daumen, einher. Neuere Daten weisen darauf hin, dass DBA-Patient*innen ein erhöhtes Risiko für Krebserkrankungen haben. Die Ausprägung der mittlerweile vielen bekannten Symptome einer DBA ist dabei sehr variabel. Es gibt viele Patient*innen, die nur eine Anämie haben, andere haben keine behandlungsbedürftige Anämie, aber dafür typische Fehlbildungen. Es kommt außerdem vor, dass eine Anämie sich spontan so rückläufig zeigt, dass im Verlauf keine Behandlung mehr notwendig ist.

Die Ursache der DBA sind Mutationen (Defekte in unseren Genen bzw. Erbanlagen), die zu Störungen der Funktion von Ribosomen führen. Ribosomen sind die Eiweißfabriken des Körpers. Die Gendefekte, die zur Entwicklung einer DBA führen, sind entweder von einem Elternteil vererbt oder in einem sehr frühen Stadium des Embryos der betroffenen DBA-Patient*innen neu entstanden.

Die Prognose von Patient*innen mit DBA hat sich in den letzten Jahren deutlich verbessert. Wesentlich hierfür war ein besseres Verständnis der Krankheit, die Erstellung von Behandlungsempfehlungen, eine bessere Aufklärung von Medizinern über die Erkrankung sowie allgemein kontinuierliche Fortschritte im Bereich der diagnostischen und Behandlungsmöglichkeiten. Wenn die DBA frühzeitig erkannt und fachgerecht behandelt wird, können zahlreiche Komplikationen vermieden werden. Viele Patient*innen können ein weitgehend normales Leben mit entsprechender Lebenserwartung führen. Eine Voraussetzung für eine optimale Behandlung von DBA-Patient*innen ist, dass sie von einem spezialisierten Behandlungsteam betreut werden, welches eng mit Haus- und Kinderärzt*innen sowie niedergelassenen Hämatologen und Onkologen zusammenarbeitet.

DBA-Patient*innen haben gegenüber gesunden Gleichaltrigen ein erhöhtes Risiko (ca. 5-fach erhöht), im Laufe ihres Lebens eine Krebserkrankung zu entwickeln. Im Gegensatz zu anderen angeborenen Störungen des Knochenmarks (z. B. Fanconi-Anämie, schwere kongenitale Neutropenie, Shwachman-Diamond-Syndrom) ist das Risiko für das Auftreten einer Leukämie oder eines myelodysplastischen Syndroms (MDS) nach neueren Daten nur geringfügig oder nicht erhöht. Hingegen wurden in den letzten Jahren vermehrt Erkrankungen wie Brustkrebs, Darmkrebs oder andere Karzinome im jungen und mittleren Erwachsenenalter bei DBA-Patient*innen beobachtet. Das vermehrte Auftreten von Knochentumoren (Osteosarkome) bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen ist durch Fallberichte belegt.

Links zu weiteren Informationen

GPOH-DBA Register, Information für DBA
https://dba-registry.org/

Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfe Deutschland
https://diamond-blackfan.de/

Kontakt

GPOH-DBA Register

Universitätsklinikum, Freiburg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin

TEL: +49 761-270-46200

E-Mail: dba@uniklinik-freiburg.de