Prädispositionssyndrome für myeloische Neoplasien sind eine Gruppe nicht einheitlicher Erkrankungen. Prädispositionssyndrome sind häufig durch genetische Defekte charakterisiert, die eine fehlerhafte Produktion einer oder mehrerer Gruppen von Blutzellen zur Folge haben. Neben den Auffälligkeiten bei der Blutbildung (hämatologische Auffälligkeiten) zeigen sich bei Patienten mit diesen Syndromen oft weitere nicht-hämatologische Krankheiten und Besonderheiten wie Fehlbildungen. Patienten mit einigen dieser Prädispositionssyndrome werden zurzeit schon in Registern (Register der „European Working Group of MDS in Childhood – EWOG-MDS“, „Severe Congential Neutropenia (SCN) Registry“) geführt. Entsprechend der Register-Empfehlungen werden jährliche Untersuchungen auf das Auftreten von gesundheitlichen Problemen und erworbenen (somatischen) genetischen Veränderungen in Blutzellen durchgeführt.

In CP2 geht es um das bessere Verständnis des Übergangs von normalen, in ihrem Wachstum kontrollierten Zellen zu unkontrolliert wachsenden Tumorzellen bei Prädispositionssyndromen für myeloische Neoplasien. Übergeordnetes Ziel ist es Unterschiede und Gemeinsamkeiten unterschiedlicher Prädispositionssyndrome zu identifizieren, um Therapieansätze zu finden, die nicht auf ein einzelnes dieser sehr seltenen genetischen Syndrome beschränkt sind, sondern in mehreren genetischen Prädispositionssyndromen Anwendung finden können. Unsere Zwischenziele sind hierbei:

– eine bessere vereinheitlichte Dokumentation klinischer Erscheinungsbilder verschiedener Prädispositionssyndrome,

– eine vergleichende Abschätzung des Risikos für die Entwicklung myeloischer Neoplasien für einzelne Genveränderungen, die in unterschiedlichen Prädispositionssyndromen auftreten,

– die Analyse der klonalen Architektur maligner blutbildender Zellen: welche Mutationen treten wann während der Entstehung einer Leukämie bei Patienten mit unterschiedlichen Prädispositionssyndromen auf?

– die Aus- und Weiterbildung von Nachwuchswissenschaftlern, Studierenden, klinisch tätigen Ärzten und technischem Personal in klinischer Genetik

CP2 ist ein Kooperationsprojekt, das auf der Infrastruktur der EWOG-MDS Studie, des SCN Registers und dem Konsortium für Thrombozytopenien beruht.